Menu:

News !

Polecamy !

Choroby Staffordshire Bull Terrierów - pytania i odpowiedzi

Opracowanie: Dagmara Strumińska-Parulska
www: Alfa Tauri
e-mail: dagmara@alfatauri.pl

L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) - jest chorobą neurometaboliczną typową dla SBT. Jest chorobą dziedziczną i charakteryzuje się występowaniem podwyższonego poziomu kwasu L-2-hydroksyglutarowego w moczu, krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym. Atakuje układ nerwowy, a objawy kliniczne pojawiają się u psów w wieku od 6 miesięcy do 1 roku, choć może ujawnić się też u starszych zwierząt. Psy chore mogą mieć różne objawy stąd choroba ta może być mylona z innymi schorzeniami i dla ostatecznej diagnozy konieczny jest rezonans magnetyczny, który pokazuje zmiany w mózgu, badanie poziomu kwasu L-2-hydroksyglutarowego w moczu i krwi lub badanie DNA. Najczęstsze objawy to ataki epilepsji, chwiejny chód, drgawki, sztywność i skurcze mięśni, szczególnie intensywnie występujące po dużym wysiłku fizycznym. Ponadto mogą pojawiać się stany otępienia psa lub nadmiernego podniecenia i silnych emocji nieadekwatnych do sytuacji.

Choroba występuje w różnych liniach psów. Jest ona uwarunkowana obecnością recesywnego genu autosomalnego, a to oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami, aby potomstwo było chore i posiadło dwa zmutowane allele recesywne. Pies posiadający w genotypie jedną kopię zmutowanego genu i drugą normalnego jest zdrowy, ale jest nosicielem choroby i gen ten przekaże połowie swego potomstwa. Mianem nosicieli określane są osobniki posiadające jeden gen zmutowany i jeden gen normalny - nie wykazują one oznak choroby, ale mogą przekazać zmutowany gen swojemu potomstwu. Kiedy dwoje nosicieli, na pozór zdrowych rodziców, skrzyżujemy ze sobą statystycznie 25% potomstwa może urodzić się chore, 25% może być zdrowe i czyste (posiadające oba geny normalne), a pozostałe 50% może być nosicielami. Oczywiście, aby nie zawężać puli genowej nosiciele mogą być rozmnażani, ale wyłącznie z psami czystymi. Statystycznie 50% potomstwa takiej pary będzie nosicielami, a 50% będzie czyste, jednak nigdy nie zachorują. Dlatego też takie szczenięta należy później przebadać w kierunku L-2-HGA. Powinno się jednak unikać nosicieli w reprodukcji, gdyż te psy mogą przyczyniać się do rozprzestrzeniania się wadliwego genu.

W wyniku badań prowadzonych przez Animal Health Trust w Newmarket opracowano test w oparciu DNA umożliwiający identyfikację psów chorych, nosicieli i zdrowych.

Prawdopodobnie mutacja genu nastąpiła spontanicznie u jednego psa, jednak jeśli wystąpiła w populacji jest przekazywana jak każdy inny gen. Test wymaga wysłania 3 ml krwi w probówce z EDTA (lub wymaz z policzków - bezpłatne pojemniki pod adresem swab.request@aht.org.uk) i kosztuje 65 funtów. Więcej informacji pod adresem laboratorium www.aht.org.uk. Formularz niezbędny do wykonania badania można pobrać pod tym adresem http://www.aht.org.uk/pdf/sbtL2HGAwithHCformvat.pdf.

Po wysłaniu próbki do badania otrzymujemy wyniki (poprzez e-mail oraz zaświadczenie na papierze) o tym, do której grupy należy badany pies:

CZYSTY (CLEAR) - ten pies ma 2 kopie normalnego genu i nigdy nie zachoruje na L-2-HGA oraz nie przekaże choroby swojemu potomstwu.
NOSICIEL (CARRIER) - ten pies ma jedną kopię genu normalnego i jedna kopię genu zmutowanego powodującego L-2-HGA. Nigdy nie zachoruje ma L-2-HGA, ale przekaże gen L-2-HGA swojemu potomstwu (statystycznie 50% potomstwa).
CHORY (AFFECTED) - ten pies ma dwie kopie genu zmutowanego i jest chory na L-2-HGA, choroba pojawiła się lub pojawi się w najbliższym czasie.

CZĘSTO ZADAWANE PYTANIA

Jakie są objawy L-2?
Objawy mogą się bardzo różnic miedzy sobą, od psów, które wykazują objawy epilepsji do takich, które w dziwny sposób się poruszają. Często podczas intensywnych ćwiczeń lub w sytuacji stresowej mięśnie psa napinają się i można zauważyć sztywność, szczególnie tylnych nóg i zadu, co powoduje, że pies nie może normalnie chodzić. Pies może objawiać nieznaczne problemy w poruszaniu się aż do całkowitej utraty kontroli i koordynacji. Inne objawy, które można zaobserwować to: utrata orientacji terenie, uporczywe wpatrywanie się w ścianę objawiające się podczas innych zachowań.

Tylne nogi mojego psa trzęsą się, gdy ten stoi nieruchomo lub jest zesztywniały po ćwiczeniach - czy ma L-2?
Wiele SBT wykazuje drżenie mięśni podczas stania - nie jest to wyznacznikiem L-2-HGA. Jeżeli jest zesztywniały po ćwiczeniach i ma wtedy problemy z poruszaniem się może po prostu się starzeje lub jest to objawem kontuzji lub reumatyzmu.

Mój pies zachowuje się normalnie - czy powinno się go zbadać na L-2-HGA?
Jeżeli pies nie wykazuje klasycznych objawów chorobowych nie ma potrzeby badać go na L-2-HGA, chyba że będzie rozmnażany. Wszystkie osobniki użyte do rozrodu powinny być przebadane w celu określenia ich statusu genetycznego. Można sądzić, że skoro pies nie ma objawów klinicznych choroby to jest zdrowy, ale możliwe jest, że jest nosicielem choroby, a to można określić tylko przy pomocy testu DNA.

Czy problem L-2-HGA występuje tylko w niektórych liniach hodowlanych?
Absolutnie nie! Jest to problem całej populacji Staffordshire Bull Terierów, a nie jakiejś linii. Testy pokazały, że nosiciele L-2 występują we wszystkich liniach świata.

Jakie są prognozy dla psów chorych na L-2?
L-2 może się różnić w zależności od psa. W najgorszym przypadku może się okazać, ze ilość ataków epileptycznych jest tak duża, że opiekun postanowi uśpić psa, aby zmniejszyć jego cierpienie. Leki kontrolujące ataki są bardzo drogie i muszą być podawane bardzo regularnie. Taki pies wymaga ekstremalnej rutyny w życiu i spokoju, aby uzyskać efekty. Psy o słabszych objawach mogą obyć się bez leków, jednak należy ściśle kontrolować życie takiego psa i unikać sytuacji stresowych, które są główną przyczyna ataków.

Co to jest test DNA?
Test DNA jest to analiza określająca genotyp psa, jego status genetyczny. W przypadku L-2 są 3 możliwości: CZYSTY, ZDROWY, NORMALNY (CLEAR, UNAFFECTED lub NORMAL) - nie jest chory i nie posiada genu powodującego L-2, NOSICIEL (CARRIER) - nie jest chory, ale posiada jedną kopię genu powodujący L-2, który może przekazać do 50% swojego potomstwa, CHORY (AFFECTED) - chory na L-2-HGA I niosący 2 kopie zmutowanego genu.

Jak mogę zbadać psa?
Obecnie analiza jest bardzo prosta - weterynarz musi pobrać 3 ml krwi w probówce z EDTA (lub wymaz z policzków - bezpłatne pojemniki pod adresem swab.request@aht.org.uk) (może to być przy okazji jakiejkolwiek wizyty) i wysłać ją do Animal Health Trust w Newmarket (Animal Health Trust, Genetic Services, Lanwades Park, Kentford, Newmarket, Suffolk, CB8 7UU) na test DNA. Analiza kosztuje 65 funtów. Po wysłaniu próbki do badania po około 2-4 tygodniach otrzymujemy wyniki (poprzez e-mail oraz zaświadczenie na papierze) o tym, do której grupy należy badany pies: czysty, nosiciel czy chory.

Co dla mnie oznaczają wyniki, jeżeli chcę rozmnażać psa?
Otrzymane wyniki będą znaczyć, że możesz rozmnażać świadomie i z pełną odpowiedzialnością. Posiadana wiedza daje pewność, że kojarząc osobnika czystego z czystym lub nosiciela z czystym, że NIGDY nie urodzą się szczenięta chore. Jeżeli masz psa, który jest nosicielem i decydujesz się go rozmnażać MUSISZ znaleźć czystego psa, a następnie określić status genetyczny szczeniaków. Jeżeli testy nie są zrobione przed wydaniem szczeniaków, należy szczególnie uczulić przyszłych właścicieli o konieczności wykonania badań i że psy te nie mogą być rozmnażane zanim takie badania nie będą wykonane. Niektórzy hodowcy mogą zastrzec, że szczenięta, które okażą się nosicielami muszą być wysterylizowane w późniejszym wieku.

Możliwe kombinacje psów	Miot	Rozród
wolny x wolny	100 % wolnych	TAK
Wolny x nosiciel	50 % wolnych 50 % nosicieli Trzeba zbadać szczenięta przed rozmnażaniem	TAK
Wolny x chory	100 % nosicieli Wszystkie szczenięta będą nosicielami Nie trzeba badać szczeniąt	TAK
Nosiciel x nosiciel	50 % nosicieli 25 % wolnych 25 % chorych	NIE
Nosiciel x chory	50 % chorych 50 % nosicieli	NIE
Chory x chory	100 % chorych	NIE

Jak można badać szczenięta?
Szczenięta można badać poprzez dostarczenie 3 ml krwi (lub wymaz z policzków) podobnie jak w przypadku psów dorosłych. Szczenięta powinny mieć przynajmniej 4 tygodnie i muszą być odstawione od mleka matki oraz być możliwe do zidentyfikowania. W przypadku młodych szczeniąt najczęściej proponuje się wykonanie testu z wymazu, aby oszczędzić im stresujących przeżyć, jednak w tym przypadku także muszą mieć skończone 4 tygodnie.

Czy wynik jest gdzieś udokumentowany? (dotyczy UK)
Brytyjski Kennel Club został poproszony przez klub rasy, aby przyszłe rodowody KC zawierały wpis o testach na L-2-HGA. Od 2006 roku wyniki są także publikowane corocznie w Breeds Record Supplement.

Łączone testy genetyczne
Ogólnodostępny jest także test na kataraktę (Hereditary Cataract - HC). Każdy kto już dostarczył krew do badania na L-2-HGA może z tej samej próbki obecnej w AHT wykonać test na HC. Można także połączyć te testy na HC i L-2-HGA wysyłając jedną próbkę krwi, a opłata jest wtedy niższa i wynosi 109 funtów.

Profil DNA
W oparciu o badania DNA można również określić rodziców danego psa. Jednak wymaga to innych testów z powodu innej metody ekstrakcji DNA. Można również określić profil genetyczny barwy okrywy włosowej (http://www.healthgene.com/canine/C128_staffordshire_bull_terrier.asp)

Identyfikacja psów
Każdy badany osobnik musi być zaczopowany przed pobraniem krwi czy śliny do badań. Szczenięta nieoznakowane natomiast muszą się znacznie od siebie różnić umaszczeniem lub znaczeniami.

Przyszłość
W idealnym świecie wszyscy powinniśmy stosować testy DNA u psów, które zamierzamy rozmnażać, tak aby krzyżować jedynie psy czyste z czystymi lub czyste z nosicielami. Z kolei jest mało prawdopodobne, że hodowcy wybiorą nosicieli do krycia ze względu na wysokie koszty badań (65 funtów za szczeniaka). W ten sposób w ciągu kilku generacji sami możemy ograniczyć liczbę nosicieli, a tym bardziej psów chorych. Musimy zaakceptować fakt, że tylko odpowiedzialni hodowcy użyją badań unikając zmutowanego genu.

W przyszłości, jeżeli w rodowodach (na chwilę obecną dotyczy to tylko rodowodów Kennel Club) będzie zawarta informacja o wynikach rodziców i szczenięta będą pochodzić od dwojga czystych rodziców, więc będą genetycznie czyste, nie będzie konieczności dalszych badań tychże szczeniąt.

Źródło:
www.psbtc.org.uk/
www.staffords.co.uk/

KATARAKTA DZIEDZICZNA - ZAĆMA (Hereditary cataracts - HC) - wiadomo już, że katarakta dziedziczna powodowana jest przez obecność recesywnego genu autosomalnego. Choroba powoduje zmętnienie soczewki, co powoduje, że jest ona częściowo lub całkowicie nieprzezierna. Katarakta postępuje powoli i chociaż szczenię może urodzić się zdrowe, to zaćma pojawia się już w młodym wieku (najczęściej od 8 miesiąca życia) i prowadzić do całkowitej ślepoty (najczęściej pomiędzy 2 a 3 rokiem życia). Działa podwójnie, co oznacza, że rozwija się w obu oczach równocześnie. Metodą leczenia z wyboru jest zabieg usunięcia zmętniałej soczewki.

Prawdopodobnie mutacja genu nastąpiła spontanicznie u jednego psa, jednak jeśli wystąpiła w populacji jest przekazywana jak każdy inny gen. Dziedziczenie odbywa się tak samo jak w przypadku L-2-HGA, aby potomstwo było chore i posiadło dwa zmutowane allele recesywne oboje rodzice muszą być nosicielami genu zmutowanego.Choroba występuje w różnych liniach psów. Pies posiadający w genotypie jedną kopię zmutowanego genu i drugą normalnego jest zdrowy, ale jest nosicielem choroby i gen ten przekaże połowie swego potomstwa. Powinno się jednak unikać nosicieli w reprodukcji, gdyż te psy mogą przyczyniać się do rozprzestrzeniania się wadliwego genu, który ma tendencje do progresji.

Obecnie dzięki badaniom Animal Health Trust w Newmarket można wykonać testy DNA w kierunku obecności zutowanego genu. Test wymaga wysłania 3 ml krwi w probówce z EDTA (lub wymaz z policzków - bezpłatne pojemniki pod adresem swab.request@aht.org.uk) i kosztuje 65 funtów. Więcej informacji pod adresem laboratorium www.aht.org.uk. Formularz niezbędny do wykonania badania można pobrać pod tym adresem www.aht.org.uk/pdf/sbtL2HGAwithHCformvat.pdf.

Po wysłaniu próbki do badania otrzymujemy wyniki (poprzez e-mail oraz zaświadczenie na papierze) o tym, do której grupy należy badany pies:

CZYSTY (CLEAR) - ten pies ma 2 kopie normalnego genu i nigdy nie zachoruje na L-2-HGA oraz nie przekaże choroby swojemu potomstwu.
NOSICIEL (CARRIER) - ten pies ma jedną kopię genu normalnego i jedna kopię genu zmutowanego powodującego L-2-HGA. Nigdy nie zachoruje ma L-2-HGA, ale przekaże gen L-2-HGA swojemu potomstwu (statystycznie 50% potomstwa).
CHORY (AFFECTED) - ten pies ma dwie kopie genu zmutowanego i jest chory na L-2-HGA, choroba pojawiła się lub pojawi się w najbliższym czasie.

PRZETRWAŁE HIPERPLASTYCZNE PIERWOTNE CIAŁO SZKLISTE (PHPV - PERSITENT HYPERPLASTIC PRIMARY VITREOUS) - pojawienie się i dziedziczenie tej choroby nie jest jeszcze poznane, ale występuje ona od momentu urodzenia psa. Szczeniak rodzi się z PHPV i można je zdiagnozować w badaniu oftalmoskopowym od 6 tygodnia życia. Badanie wystarczy zrobić raz w życiu, gdyż choroba nie cofa się. Schorzenie to spowodowane jest defektem regresji naczyń krwionośnych zaopatrujących soczewkę oka w życiu płodowym. U zdrowych osobników naczynia te zanikają przed porodem, natomiast u osobników obarczonych tym defektem pozostają po urodzeniu, w efekcie czego dochodzi do wytworzenia przetrwałego nabłonka zawierającego granulki pigmentu, umiejscowionego zazwyczaj w tylnej części soczewki i ciężkie zmiany w jej obrębie mogą prowadzić nawet do ślepoty.

Schemat dziedziczenia PHPV nie jest jeszcze do końca poznany. Wciąż trwaja badania i każdy właściciel u którego psa objawiła się ta choroba może wysłac próbkę krwi do laboratorium AHT wraz z rodowodem psa. jeżeli to możliwe można przesłać także próbkę krwi rodziców, aby zwiększyć pole analiz. Być może i na tę chorobe zostanie opracowany test DNA i będzie można jej uniknąc w bardzo prosty sposób.

PPSC - POSTERIOR POLAR SUBCAPSULAR CATARACT - specyficzny rodzaj katarakty występujący również u labradorów i golden retrieverów. Na ogół pojawia się jako mała punktowa zaćma na soczewce i nie prowadzi do dużych problemów z widzeniem. Zwierzęta przeznaczone do rozdoru powinny być badane corocznie w kierunku tej choroby.

<< wstecz